تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات خونی ارثی است که میتواند باعث ایجاد کمخونی و ناهنجاریهای جدی در تولید سلولهای قرمز خون و هموگلوبین شود. تشخیص دقیق این بیماری برای مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض ضروری است.
آزمایش تالاسمی، شامل مجموعهای از تستهای خون و ژنتیک است که به شناسایی نوع و شدت این بیماری کمک میکند. این آزمایشات همچنین برای شناسایی ناقلین ژن تالاسمی و پیشگیری از انتقال بیماری به نسلهای آینده اهمیت بسزایی دارند.
در این مقاله به بررسی انواع آزمایشهای خون و ژنتیک تالاسمی، محدودههای نرمال و چگونگی تفسیر نتایج پرداخته شده است.
منظور از آزمایشهای تشخیص تالاسمی چیست؟
آزمایش تالاسمی (Thalassemia Test)، شامل مجموعهای از آزمایشات تشخیص طبی میباشد که جهت تشخیص یکی از شایعترین بیمارهای خونی ارثی (یعنی تالاسمی) انجام میشود.
بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و سلولهای قرمز خون سالم تأثیر میگذارد. انواع تالاسمی شامل تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا هستند. این بیماری میتواند باعث بروز علائمی مشابه کمخونی در فرد شود که از خفیف تا شدید متغیر است. درمانهای ممکن برای این بیماری شامل انتقال خون و درمان با داروهای شلاتکننده آهن هستند. تالاسمی از بابت شدت و نوع بروز بیماری به تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم میشود.
آزمایش تالاسمی به دو صورت انجام میشود: آزمایش ژنتیک و آزمایش خون. در ادامه، در خصوص هر کدام از این آزمایشها توضیحاتی ارائه میگردد.
-
آزمایش ژنتیک تالاسمی
تست ژنتیک تالاسمی یکی از دقیقترین روشها برای تشخیص قطعی تالاسمی است. در این آزمایش، DNA فرد بررسی میشود تا جهشهای خاص در ژنهای مسئول تولید زنجیرههای آلفا یا بتای هموگلوبین شناسایی شوند. آزمایش ژنتیک میتواند نوع دقیق تالاسمی را تعیین کند و حتی جهشهای نادر را نیز تشخیص دهد. همچنین، این آزمایش برای شناسایی ناقلین تالاسمی (افرادی که ژن جهش یافته دارند اما علائم بیماری را نشان نمیدهند) بسیار مفید است. آزمایشات ژنتیکی (DNA) تالاسمی شامل موارد زیر است:
- بررسی جهش HBA1 و HBA1 برای تالاسمی آلفا
- تحلیل جهشهای ژن HBB برای تالاسمی بتا
آزمایشات پیش از تولد برای تشخیص تالاسمی نیز از نوع آزمایشات ژنتیکی میباشند. در ادامه، توضیحاتی در خصوص تستهای پیش از تولد تشخیص تالاسمی بیان میشود.
-
آزمایشهای پیش از تولد جهت تشخیص تالاسمی
آزمایشهای قبل از تولد برای تشخیص تالاسمی شامل دو روش اصلی است: آمنیوسنتز و نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS). در آزمایش آمنیوسنتز، مایع آمنیوتیک، که اطراف جنین را احاطه کرده است، استخراج میگردد. در تست نمونهبرداری از پرزهای جفتی، بخشی از بافت جفت برداشته میشود. این نمونهها در آزمایشگاه و مراکز درمانی توسط متخصصین ژنتیک مورد بررسی قرار میگیرند تا احتمال ابتلاء جنین به تالاسمی مشخص گردد. این آزمایشها به والدین کمک میکنند تا پیش از تولد نوزاد از وضعیت ژنتیکی او آگاه شوند.
-
آزمایش خون تالاسمی
در آزمایش خون تالاسمی میزان هموگلوبین و انواع مختلف سلولهای خون در نمونه خون اندازهگیری میشود. این آزمایش میتواند میزان انواع هموگلوبین موجود در خون را بررسی کند و اطلاعات مفیدی را در مورد تالاسمی ارائه نماید. در ذیل، انواع آزمایش خون تالاسمی بیان میشود.
-
آزمایش شمارش کامل خون (CBC)
این آزمایش جهت شمارش گلبولهای قرمز (RBC)، بررسی سطح هموگلوبین (Hb)، درصد گلبولهای قرمز در کل خون یا هماتوکریت (Hct) و ارزیابی شاخصهای MCH و MCV(این شاخصها مقدار و حجم گلبولهای قرمز را تعیین میکنند) انجام میشود. در افراد مبتلاء به تالاسمی، گلبولهای قرمز کمتر و کوچکتر از حد طبیعی هستند و هموگلوبین نیز کاهش یافته است.
-
آزمایش شمارش رتیکولوسیت (شمارش رتیک)
شمارش رتیکولوسیتها (معیار گلبولهای قرمز جوان) آزمایشی است که تعداد گلبولهای قرمز جوان را بررسی کرده و تراکم گلبولهای قرمز در مغز استخوان را ارزیابی میکند. در بیماری تالاسمی، مغز استخوان قادر به تولید تعداد کافی گلبول قرمز نیست، که این مسئله میتواند در نتایج این آزمایش تأثیرگذار باشد.
-
آزمایش سطح آهن
تست بررسی سطح آهن، یکی دیگر از انواع آزمایش خون تالاسمی خون است که جهت اندازهگیری میزان آهن در خون تجویز میشود. این آزمایش کمک میکند تا مشخص شود کمخونی به دلیل کمبود آهن است یا تالاسمی.
-
تست الکتروفورز هموگلوبین
این آزمایش برای شناسایی انواع غیرطبیعی هموگلوبینها مورد استفاده قرار میگیرد. تست الکتروفورز هموگلوبین به طور خاص، به تشخیص تالاسمی بتا یا دیگر ناهنجاریهای مرتبط کمک میکند.
در کل، این آزمایشها به پزشکان کمک میکنند تا نوع و شدت تالاسمی را تشخیص دهند و بهترین روش درمانی را برای بیمار تعیین کنند. انتخاب بهترین آزمایشگاه در ورامین و مناطق اطراف آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) جهت انجام آزمایش تالاسمی، به تشخیص درست و به موقع این بیماری کمک میکند.
تفسیر آزمایش تالاسمی
محدوده نرمال درصد انواع مختلف هموگلوبین در خون به شرح زیر است:
- هموگلوبین A1: درصد نرمال هموگلوبین A1 بین 96.5% تا 98.5% است. این نوع هموگلوبین اصلیترین هموگلوبین در خون بالغین میباشد.
- هموگلوبین A2: درصد نرمال هموگلوبین A2 بین 1.5% تا 3.5% است. این نوع هموگلوبین در مقادیر کمتری در خون افراد سالم وجود دارد.
- هموگلوبین F (هموگلوبینی جنینی): درصد نرمال هموگلوبین F بین 0% تا 1% است. هموگلوبین F نوعی هموگلوبین جنینی است که در افراد بالغ معمولاً مقدار کمی از آن در خون وجود دارد.
تفسیر نتایج آزمایش خون با استفاده از روش الکتروفرز هموگلوبین به این صورت است که اگر میزان هموگلوبین A2 و هموگلوبین F بیشتر از حد معمول باشد، این امر ممکن است نشاندهنده تالاسمی مینور باشد. همچنین، اگر در آزمایش الکتروفرز هموگلوبین کاهش شدید میزان هموگلوبین A و افزایش میزان هموگلوبین F مشاهده شود، این اتفاق میتواند به علت تالاسمی ماژور باشد. این تغییرات بیانگر نقص در تولید طبیعی زنجیرههای هموگلوبین هستند که اساس بیماریهای تالاسمی را تشکیل میدهند.
-
تفسیر آزمایش خون تالاسمی بتا
محدوده نرمال هموگلوبین، MCV و MCH در آزمایش خون تالاسمی بتا به شرح زیر است:
- میزان هموگلوبین (Hb): میزان نرمال هموگلوبین در مردان حدوداً 15.9 گرم در دسیلیتر و در زنان حدوداً 14.0 گرم در دسیلیتر است.
- حجم متوسط گلبولهای قرمز (MCV): حجم متوسط گلبولهای قرمز برای مردان در حدود 89.1 فمتولیتر و برای بانوان در حدود 87.6 فمتولیتر است.
- میزان هموگلوبین متوسط گلبولهای قرمز (MCH): در مردان میزان متوسط متوسط گلبولهای قرمز در حدود 30.9 پیکوگرم میباشد و در زنان حدوداً 30.2 پیکوگرم است.
به این ترتیب، اگر میزان هموگلوبین خون کمتر از 7 گرم در دسیلیتر باشد، فرد مبتلاء به تالاسمی بتا ماژور است. اما اگر میزان هموگلوبین برای مردان بین 11.5 تا 15.3 گرم در دسیلیتر و برای زنان بین 9.1 تا 14 گرم در دسیلیتر قرار گیرد، فرد دچار تالاسمی بتا مینور است.
اگر میزان MCV بین 50 تا 70 فمتولیتر باشد، به احتمال زیاد فرد مبتلاء به تالاسمی بتا ماژور است. در صورتی که MCV کمتر از 79 فمتولیتر باشد، این امر میتواند نشانهای از تالاسمی بتا مینور باشد.
همچنین، اگر میزان MCH بین 12 تا 20 پیکوگرم باشد، نشاندهنده تالاسمی بتا ماژور میباشد. در حالی که مقدار MCH کمتر از 27 پیکوگرم نشان از ابتلاء فرد به تالاسمی بتا مینور دارد.
-
تفسیر آزمایش خون تالاسمی آلفا
محدوده نرمال میزان هموگلوبین در مردان حدوداً 13.5 تا 17.5 گرم در دسیلیتر و در زنان در حدود 12.0 تا 15.5 گرم در دسیلیتر است. در صورتی که میزان هموگلوبین فرد در محدوده زیر باشد، فرد احتمالاً مبتلا به تالاسمی آلفا است:
- میزان هموگلوبین 10 تا 13 گرم در دسیلیتر (تالاسمی آلفا مینور)
- هموگلوبین کمتر از 7 گرم در دسیلیتر (تالاسمی شدید آلفا از جمله تالاسمی آلفا هیدروپس)
محدوده نرمال MCV در حدود 80 تا 100 فمتولیتر است. میزان MCV بین 60 تا 79 فمتولیتر میتواند نشانه تالاسمی آلفا مینور باشد. همچنین، MCV کمتر از 70 فمتولیتر میتواند نشاندهنده بیماری HbH باشد.
همچنین، سطح نرمال MCH در آزمایش خون تالاسمی آلفا در حدود 27 تا 34 پیکوگرم است. معمولاً MCH کمتر از 27 پیکوگرم نشان از ابتلاء فرد به آلفا مینور میباشد. لازم به ذکر است که در موارد شدید تالاسمی آلفا، میزان MCH ممکن است به 20 پیکوگرم یا کمتر هم برسد.
انجام آزمایش تالاسمی نیاز به ناشتایی دارد؟
برای انجام آزمایش خون تالاسمی نیازی به ناشتایی نیست. اما اگر فرد مکمل حاوی آهن مصرف میکند، باید پزشک خود را از این موضوع مطلع کند. نمونهای که برای آزمایش بررسی میشود، خون وریدی است. اما در صورتی که نیاز به بررسی وضعیت جنین از نظر ابتلاء به تالاسمی ماژور باشد، نمونهای از پرزهای جنینی یا ۲۰ میلیلیتر از مایع آمنیوتیک جنینی گرفته میشود.
جهت انجام تست تالاسمی باید بهترین آزمایشگاه ورامین و حومه آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) را انتخاب کرد تا نتایج آزمایش تالاسمی به صورت دقیق به دست آید.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونهگیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش تالاسمی، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی پارس لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «آزمایش تالاسمی چیست؟ + تفسیر» آموختیم
آزمایش تالاسمی یک آزمایش تشخیصی بسیار مؤثر برای شناسایی انواع مختلف تالاسمی و تفکیک آن از سایر علل کمخونی است. این آزمایشها، شامل تستهای خون مانند شمارش کامل سلولهای خون (CBC)، الکتروفورز هموگلوبین و آزمایشهای ژنتیکی هستند که با دقت بالا میتوانند نوع تالاسمی (آلفا یا بتا) و شدت آن را تعیین کنند.
همچنین، آزمایشهای پیش از تولد مانند آمنیوسنتز و نمونهبرداری از پرزهای جنینی، نیز امکان بررسی وضعیت جنین از نظر ابتلاء به تالاسمی را فراهم میکنند. آگاهی از وضعیت ژنتیکی افراد، نه تنها به مدیریت صحیح بیماری کمک میکند، بلکه راهکاری برای پیشگیری از انتقال این بیماری به نسلهای بعدی محسوب میشود.
انتخاب یک مرکز معتبر (مانند بهترین آمایشگاه ورامین) برای انجام این آزمایشها نیز نقش حیاتی در تشخیص و درمان دقیق این اختلال دارد.
- منابع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias