آزمایش غربالگری در دوره‌های مختلف بارداری انجام می‌شود تا مشکلات و بیماری‌های محتمل در جنین یا جنین‌ها را شناسایی کند. آزمایش غربالگری شامل چک‌های خونی و سونوگرافی است که می‌تواند به مادران و پزشکان کمک کند تا در صورت وجود مشکلات محتمل، اقدامات لازم را به موقع انجام دهند. آزمایش غربالگری می‌توانند نشان دهنده وجود برخی از نقایص ژنتیکی مانند سندروم داون و سایر مشکلات فیزیکی یا عفونی در جنین باشند. آزمایش غربالگری شامل غربالگری اول، غربالگری دوم و غربالگری سوم می شود.
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری
غربالگری اول، که معمولاً در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود، شامل یک ترکیب از سونوگرافی جنین (سونوگرافی اولیه یا سونوگرافی نوارهای نازک) و آزمایش خون مادر است. این آزمون‌ها برای شناسایی مشکلات مادرزادی نوزاد مانند سندروم‌های کروموزومی مانند سندروم داون، نقایص لوله عصبی و سایر مشکلات قلبی و سایر اختلالات فیزیکی و ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
بسته به نتایج این آزمون‌ها، پزشک ممکن است تصمیم به انجام آزمون‌های دیگر بگیرد تا به تشخیص دقیق‌تری برسد. مثلاً در صورت نیاز، آزمون‌های جایگزین مانند آمنیوسنتز یا آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند انجام شوند تا به پزشک کمک کنند تا وضعیت دقیق تر و جزئیتری از سلامت جنین را مشخص کند.
سونوگرافی NT
NT یا ناپایداری گردن نوزاد (Nuchal Translucency) یکی از اندازه‌گیری‌های مهم در سونوگرافی جنین است که به اندازه‌گیری ضخامت لایه مایع در ناحیه گردن جنین می‌پردازد. این اندازه‌گیری اغلب در دوره‌های ابتدایی بارداری، مخصوصاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴، صورت می‌گیرد.
این سونوگرافی به عنوان بخشی از غربالگری برای ارزیابی خطر ابتلا به برخی از نقایص ژنتیکی در جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد. اندازه‌گیری NT به طور معمول در ترکیب با سن مادر و نتایج آزمایش‌های خونی مادر برای تشخیص مشکلاتی مثل سندروم داون و دیگر نقایص کروموزومی مورد بررسی قرار می‌گیرد. NT در صورتی که افزایش یافته باشد، ممکن است یک نشانه اولیه برای وجود مشکلات باشد و پزشک ممکن است پیشنهاد کند تا آزمون‌های جایگزین مانند آزمایش‌های خونی یا سونوگرافی‌های جزئیتری انجام شود تا وضعیت نوزاد به دقت بیشتری بررسی شود.
آزمایش خون مادر
در غربالگری سه ماهه اول، یکی از تست‌های مهم، آزمایش خون مادر (Maternal Serum Screening) است که از طریق بررسی نمونه خون مادر در دوره ابتدایی بارداری، معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳، انجام می‌شود.
آزمایش خون مادر شامل اندازه‌گیری سطوح مواد مختلفی است که در خون مادر وجود دارند. این تست می‌تواند در تشخیص مشکلات محتمل در جنین کمک کند، مانند نقایص کروموزومی اعم از سندروم داون و دیگر نقایص ژنتیکی.
نتایج آزمایش خون مادر همراه با سایر اطلاعات غربالگری مانند سن مادر، اندازه NT در سونوگرافی جنین برای محاسبه خطر ابتلا به مشکلات جنینی استفاده می‌شود. اگر نتایج این آزمون نشان دهنده خطر بالا باشند، ممکن است پزشک توصیه کند آزمون‌های جایگزین یا دقیق‌تری همچون آمنیوسنتز یا آزمون‌های ژنتیکی دیگر انجام شود تا وضعیت جنین به دقت بیشتری بررسی شود.
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری
غربالگری دوم معمولاً به عنوان “غربالگری دوم” یا “آلفا فتوپروتئین (AFP) کوادری‌اسکرین” نیز شناخته می‌شود. این آزمون مخصوص دوره‌های بارداری سه ماهه دوم (معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰) صورت می‌گیرد و به منظور ارزیابی برخی از مشکلات جنینی و سلامت مادر مورد استفاده قرار می‌گیرد.
یکی از آزمایش‌های معمول این دوره آزمایش سرمایه‌گذاری خون (Maternal Serum Alpha-Fetoprotein or AFP Quad Screen) است. این آزمون شامل اندازه‌گیری سطوح چند ماده در خون مادر می‌شود که عبارتند از AFP، هورمون گنادوتروپین (hCG)، استریول و استریول سولفات. این موارد در آزمایش سرمایه‌گذاری خون با هم ترکیب شده و نتایج به همراه سایر عوامل غربالگری مانند سن مادر و سونوگرافی‌های جنین برای ارزیابی خطر ابتلا به مشکلات ژنتیکی و سایر مشکلات جنینی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
در صورت نتایج نامعمول، ممکن است پزشک توصیه کند تا آزمون‌های جایگزین یا تشخیصی دقیق‌تری مانند آمنیوسنتز انجام شود. این آزمون‌ها به تشخیص دقیق‌تر مشکلات ژنتیکی کمک می‌کنند.
آزمایش غربالگری سه ماهه سوم بارداری
در سه ماهه سوم بارداری، غربالگری معمولاً به عنوان “آزمون‌های غربالگری سه ماهه سوم” یا “آزمون‌های غربالگری پیش از تولد” شناخته می‌شوند. این آزمون‌ها به تشخیص مشکلات جنینی و احتمال وجود بیماری‌ها یا نقایص دیگر مرتبط با بارداری می‌پردازند.
در این دوره، چند آزمون معمولاً اجرا می‌شوند:
- آزمون دیابت حاملگی (Gestational Diabetes Screening): این آزمون معمولاً در هفته‌های ۲۴ تا ۲۸ بارداری اجرا می‌شود. مادران ممکن است برای انجام این آزمون مقداری قند خوراکی بخورند و سپس سطح گلوکز (قند خون) خود را اندازه‌گیری کنند. اگر نتایج نشان دهد که قند خون بالا است، ممکن است تست تاییدی یا آزمون دیابت حاملگی تاییدی اجرا شود.
- آزمون غربالگری انتخابی (Maternal Serum Screening or Triple/Quad Screen): این آزمون، مادران خود را به مرحله‌ای می‌برد که باید در مورد ادامه آزمون‌های جهت تشخیص دقیق‌تر تصمیم بگیرند. آزمون‌های غربالگری انتخابی شامل اندازه‌گیری مقادیر خاصی از مواد در خون مادر می‌شوند (مثل AFP ،hCG ،Estriol ،Inhibin-A). نتایج این آزمون‌ها به همراه سایر اطلاعات غربلگری برای محاسبه خطر ابتلا به مشکلات جنینی و ژنتیکی استفاده می‌شوند.
در صورتی که نتایج نشان دهند خطر بالاست، ممکن است پزشک توصیه کند تا آزمون‌های تشخیصی دقیق‌تری نظیر آمنیوسنتز انجام شود.