مشاوره ژنتیک فرآیندی است که فرد یا خانواده‌اش را با واقعیت‌های پزشکی و ژنتیکی مرتبط با وضعیت ژنتیکی‌شان آشنا می‌کند. این فرآیند به منظور توضیح و درک بهتر در مورد تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، سیر آن بیماری و روش‌های درمانی موجود است.
با آموزش و توضیحات در مورد نقش توارث در بروز یا انتقال بیماری‌های ژنتیکی، مشاوران ژنتیک سعی می‌کنند تا به افراد کمک کنند تا مفهوم و عوامل مرتبط با انتقال ژن‌های بیماری‌زای به نسل‌های آینده را بهتر درک کنند. این شامل توضیح نقش ژنتیک در بروز بیماری، احتمالات انتقال بیماری به نسل‌های آینده و روش‌های کاهش ریسک انتقال ژنتیکی ممکن است.
در نهایت، هدف اصلی از این فرایند آموزشی، ارتقاء دانش فرد یا خانواده درباره موضوعات پزشکی و ژنتیکی است تا افراد بتوانند بهترین تصمیمات را در مورد سلامت و زندگی خود بگیرند.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیک در ورامین و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 02136296001
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی پارس لب در ورامین تماس بگیرید.
مشاور ژنتیک کیست؟
مشاور ژنتیک یک حرفه‌ای در زمینه ژنتیک است که دارای آموزش تخصصی و تجربه در ارائه مشاوره‌های مرتبط با مسائل ژنتیکی به افراد یا خانواده‌ها است. این فرد معمولاً یک متخصص ژنتیک پزشکی است که تخصص خود را در ارائه مشاوره و راهنمایی در مسائل مرتبط با ژنتیک، بیماری‌های ژنتیکی و ارثی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی و مسائل مرتبط با سلامت ژنتیکی افراد و خانواده‌ها دارد.
این متخصصان ژنتیک اطلاعات گسترده‌ای در زمینه ژنتیک و بیولوژی دارند و می‌توانند به افراد کمک کنند تا درک بهتری از ویژگی‌های ژنتیکی خود پیدا کنند، اطلاعات در مورد ریسک‌های بیماری‌های ژنتیکی را ارائه دهند، توصیه‌هایی برای پیشگیری از بیماری‌ها و مدیریت آنها ارائه کنند، و در برنامه‌ریزی خانواده کمک کنند.
هدف از مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوران ژنتیک ممکن است در مراکز بهداشتی، بیمارستان‌ها، مراکز تحقیقاتی یا به صورت مستقل فعالیت کنند و در تحقیقات ژنتیک، تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و ارائه مشاوره‌های ژنتیکی تخصص داشته باشند.
هدف اصلی از مشاوره ژنتیکی اطلاع رسانی، راهنمایی و پشتیبانی در زمینه مسائل ژنتیکی به افراد یا خانواده‌هاست. این نوع مشاوره برای افرادی که به دنبال درک بهتر از ویژگی‌های ژنتیکی خود هستند یا نیاز به اطلاعات در مورد ریسک‌های بیماری‌های ژنتیکی دارند، ارزشمند است.
هدف‌های اصلی مشاوره ژنتیکی عبارتند از:
آگاهی از ویژگی‌های ژنتیکی: کمک به افراد برای درک بهتر ویژگی‌های ژنتیکی خود و تأثیر آنها بر سلامت و خصوصیات فردی.
پیشگیری از بیماری: ارائه اطلاعات و راهنمایی برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی یا افزایش آگاهی در مورد آزمون‌های ژنتیکی برای تشخیص زودرس بیماری‌ها.
بازنگری و تصحیح اطلاعات: بررسی و تصحیح اطلاعات ژنتیکی افراد که ممکن است در مورد ریسک‌های بیماری‌های ژنتیکی یا توصیه‌های درمانی نادرست یا ناقص باشد.
پشتیبانی تصمیم‌گیری: ارائه اطلاعات و پشتیبانی برای تصمیم‌گیری‌های خانوادگی مبتنی بر اطلاعات ژنتیکی، از جمله برنامه‌ریزی خانواده یا تصمیمات مرتبط با بارداری.
پشتیبانی روانی: فراهم کردن پشتیبانی و راهنمایی در مواجهه با اطلاعات ژنتیکی که ممکن است بر جوانب روانی و اجتماعی زندگی افراد تأثیر بگذارد.
ارتقاء سلامت ژنتیکی: کمک به افراد برای انتخاب تغییرات در رفتارها و سبک زندگی بر اساس اطلاعات ژنتیکی به منظور بهبود سلامت و پیشگیری از بیماری‌های احتمالی.
به طور کلی، هدف اصلی از مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات دقیق و منطبق با نیازهای فردی است تا افراد بتوانند تصمیمات بهتری در مورد سلامت و خانواده خود بگیرند.
چه مباحث ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح میشود؟
مشاوران ژنتیک در حین مشاوره‌های خود می‌توانند به مسائل و اختلالات ژنتیکی مختلفی اشاره کنند که ممکن است در زندگی فرد یا خانواده‌اش تأثیرگذار باشند. برخی از این اختلالات عبارتند از:
بیماری‌های ژنتیکی رایج
این شامل بیماری‌هایی مانند بیماری هموفیلی، کیستیک فیبروز، بیماری هانتینگتون و بیماری‌های مربوط به سیستم عصبی میشود.
اختلالات جهشی
مشاوران ممکن است درباره اختلالات جهشی که از طریق جهش‌های ژنتیکی ناشی می‌شوند، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ویلیامز (حذف بخشی از کروموزوم 7) صحبت کنند.
بیماری‌های نادر ژنتیکی
این شامل بیماری‌هایی است که بسیار نادر هستند و معمولاً از طریق جهش‌های ژنتیکی ناشی می‌شوند مانند بیماری‌های لیزوسومی، بیماری‌های متابولیک و بیماری‌های ارثی نادر دیگر.
ریسک‌های ژنتیکی
مشاوران ممکن است در مورد ریسک‌های ژنتیکی برای ابتلا به بیماری‌های مشخصی مانند سرطان‌های ژنتیکی یا بیماری‌های قلبی و عروقی صحبت کنند.
بیماری‌های مرتبط با کروموزوم
این شامل اختلالاتی است که با تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها مرتبط هستند مانند سندرم تریزومی 18 و 13.
اختلالات ارثی نادر
مشاوران ژنتیک ممکن است به اختلالات نادری که تأثیر مهمی در سلامت فرد دارند و بسیار نادر هستند، اشاره کنند. این اختلالات ممکن است در تشخیص و درمان نیازمند تخصص ویژه باشند.
هدف از بحث این اختلالات ژنتیکی در مشاوره، ارائه اطلاعات دقیق و راهنمایی در مورد شناخت، مدیریت و تأثیرات این اختلالات بر زندگی فرد و خانواده‌اش است. این مشاوره‌ها به افراد کمک می‌کنند تا درک بهتری از وضعیت ژنتیکی خود داشته باشند و تصمیمات مناسبی در خصوص سلامت و زندگی خود بگیرند.
فرایندهای مشاوره ژنتیک چگونه است؟
فرآیند مشاوره ژنتیک معمولاً شامل چند مرحله و فاز است که به شرح زیر می‌تواند باشد:
گردآوری اطلاعات و تاریخچه خانوادگی: در ابتدا، مشاور اطلاعات جامعی در مورد سوابق خانوادگی افراد (ویژگی‌های ژنتیکی، بیماری‌های ژنتیکی، سابقه بارداری و…) جمع‌آوری می‌کند. این اطلاعات ممکن است به شناخت مسائل ژنتیکی و ریسک‌های مرتبط با بیماری‌های ارثی کمک کند.
مصاحبه و تجزیه و تحلیل: مشاور با فرد یا خانواده‌اش مصاحبه می‌کند تا اطلاعات بیشتری درباره سلامت و مسائل ژنتیکی فرد جمع‌آوری کند. این شامل سوابق پزشکی، ویژگی‌های فردی، بیماری‌های خانوادگی و سایر موارد مرتبط است. سپس این اطلاعات تحلیل میشود تا ریسک‌ها و احتمالات بیماری‌های ژنتیکی تخمین زده شود.
ارائه اطلاعات و توصیه‌ها: مشاور پس از تجزیه و تحلیل دقیق اطلاعات، به فرد یا خانواده‌اش اطلاعات و توصیه‌های مربوط به وضعیت ژنتیکی خود را ارائه می‌دهد. این شامل توضیح درباره ریسک‌های بیماری‌های ژنتیکی، آزمون‌های پیشگیری، روش‌های مدیریتی و در صورت لزوم، معرفی به متخصصین دیگر میشود.
پیگیری و پشتیبانی: پس از ارائه اطلاعات، مشاور ممکن است به صورت دوره‌ای با فرد یا خانواده‌اش تماس بگیرد تا مطمئن شود که اطلاعات به درستی درک شده و اقدامات لازم انجام شده است. این پشتیبانی ممکن است شامل پاسخ به سوالات بعدی یا ارائه اطلاعات جدید در مورد پیشرفت‌های علمی و درمانی باشد.
این فرآیند به صورت مخصوص به هر فرد یا خانواده تنظیم میشود، زیرا هر کسی نیازها، سوابق و شرایط مختلفی دارد. این مشاوره‌ها معمولاً به منظور ارتقاء دانش و فهم فرد در مورد وضعیت ژنتیکی خود و تصمیم‌گیری‌های بهتر در مورد سلامت و زندگی انجام میشود.
