آزمایش غربالگری سندرم داون یک آزمایش دوران بارداری است که به شناسایی احتمال وجود اختلالات سندرم داون کمک می‌کند. این بیماری ژنتیکی، که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول‌های جنین رخ می‌دهد، به عنوان یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی شناخته شده و می‌تواند بر رشد جسمی و ذهنی کودک تأثیر بگذارد. سندرم داون اغلب با ویژگی‌های جسمی و شناختی خاصی همراه است و ممکن است نیاز به مراقبت‌های ویژه‌ای در دوران زندگی فرد داشته باشد.
اهمیت تست غربالگری سندرم داون در این است که امکان ارزیابی اولیه احتمال بروز این اختلال را فراهم می‌کند و به والدین فرصت می‌دهد تا با توجه به نتایج، تصمیمات آگاهانه‌تری برای مراحل بعدی بارداری خود بگیرند. آزمایش‌های غربالگری به طور غیرتهاجمی انجام می‌شوند و احتمال ابتلاء به سندرم داون را مشخص می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی مانند آزمایش آمنیوسنتز و تست نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (آزمایش CVS) با دقت بیشتری وجود یا عدم وجود این اختلال را تأیید می‌کنند.
در این مقاله، به بررسی انواع آزمایشات غربالگری سندرم می‌پردازی و توضیحاتی را برای کمک به تصمیم‌گیری‌های آگاهانه والدین ارائه می‌نماییم.
اختلال سندروم داون چیست؟
سندروم داون (Down Syndrome) یا تریزومی 21 سندرم داون یک اختلال کروموزومی می‌باشد که در آن فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد. کروموزوم‌ها بسته‌های کوچکی از ژن‌ها هستند که ساختار و عملکرد بدن را تعیین می‌کنند. وجود این کروموزوم اضافی در هنگام رشد نوزادان، بر رشد جسمی و ذهنی آنها تأثیر می‌گذارد و ممکن است باعث ایجاد چالش‌های جسمی و شناختی شود.
-
علائم و نشانه‌های سندروم داون
افراد مبتلاء به سندرم داون ممکن است در یادگیری و رشد، مانند یادگیری صحبت کردن، کندتر از سایر کودکان باشند. این اختلال همچنین ویژگی‌های ظاهری مشخصی دارد که معمولاً از بدو تولد قابل مشاهده است و با رشد کودک واضح‌تر می‌شود. از جمله ویژگی‌های ظاهری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
-
- صورت صاف (به‌ویژه پل بینی صاف)
- چشم‌های بادامی که به سمت بالا متمایل هستند
- زبان برجسته
سایر نشانه‌های جسمی شامل گردن کوتاه، گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک، یک خط واحد در کف دست، انگشتان کوچک و عضلات ضعیف یا مفاصل شل هستند. همچنین قد افراد مبتلاء به سندرم داون معمولاً کمتر از متوسط می‌باشد.
بعضی از افراد دارای سندرم داون مشکلات پزشکی دیگری نیز دارند. از جمله این مشکلات می‌توان نقص‌های مادرزادی قلب، کاهش شنوایی و آپنه انسدادی خواب اشاره کرد. این اختلال شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی تشخیص داده‌شده در آمریکا می‌باشد، به‌طوری‌که هر سال حدود 5700 نوزاد در این کشور با سندرم داون متولد می‌شوند.
با انجام آزمایش غربالگری سندرم داون در بهترین آزمایشگاه ورامین و حومه آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) می‌توانید از احتمال ابتلاء فرزند خود به این نوع سندروم آشنا شوید.
منظور از آزمایش غربالگری سندروم داون چیست؟
آزمایش غربالگری جهت شناسایی احتمال وجود بیماری و اختلال در جنین انجام می‌شود. تست‌های غربالگری تنها احتمال وجود برخی اختلالات را مشخص می‌کنند، بنابراین نتایج آزمایشات غربالگری قطعی نمی‌باشند. مزیت آزمایش غربالگری در ورامین این است که انجام آن هیچگونه خطر سقط جنین یا آسیب را به همراه ندارد.
آزمایش غربالگری سندرم داون برای غربالگری یا تشخیص سندرم داون تجویز می‌شود. انجام این آزمایش برای کودک خطر خاصی را ندارد و می‌تواند به والدین کمک کند تا اطلاعات لازم درباره احتمال وجود این اختلال را کسب کرده و در صورت نیاز به آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر اقدام کنند.
انواع آزمایشات غربالگری سندروم داون (مونگولیسم)
غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری، غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری و آزمایش NIPT (تست سل فری)، از جمله تست‌های غربالگری سندروم داون (مونگولیسم) می‌باشند. در ادامه، راجع به هر کدام توضیحاتی ارائه می‌شود.
-
آزمایش غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری
غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون مادر (برای بررسی سطح دو ماده PPAP-A و free hCG) و سونوگرافی غربالگری اول NT ( جهت تجمع مایع پشت گردن جنین) است که برای ارزیابی ریسک ابتلاء به سندرم داون انجام می‌شود. این آزمایش‌ها بین هفته‌های 10 تا 14 بارداری انجام می‌شوند.
-
آزمایش غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری
آزمایش غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری، که به آن «کواد» یا «کوادمارکر» هم می‌گویند، برای ارزیابی خطر ابتلاء به سندرم داون، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، نقص لوله عصبی و سندرم SLOS انجام می‌شود.
این آزمایش (که به آن تست پانل چهارگانه هم می‌گویند) شامل اندازه‌گیری چهار ماده در خون مادر (آلفا فیتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Ingibin A) می‌باشد و سن جنین در محاسبه ریسک نقش مهمی دارد. این آزمایش معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. میزان دقت این تست 75 تا 80 درصد است.
-
آزمایش NIPT (آزمایش سل فری)
تست NIPT، یک آزمایش غیرتهاجمی است که در دوران بارداری زنان انجام می‌شود و به عنوان یکی از بهترین تست‌های غربالگری جنین شناخته می‌شود. این آزمایش می‌تواند انواع مشکلات و اختلالات ژنتیکی و کروموزومی، از جمله موارد زیر را شناسایی کند:
-
- اختلالات آنوپلوئیدی (اختلال در تعداد کروموزوم‌ها)
- تریزومی 21 (سندرم داون)
- تریزومی 13 (سندروم پاتو)
- تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
آزمایش سل فری (تست Cell-Free Dna) از دقت بسیار بالایی در شناسایی سندروم داون (تقریباً 99%) برخوردار است و دقت آن برای تریزومی‌های 18 و 13 نیز کمی کمتر از 99% سندروم داون است. این تست بیشتر در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم انجام می‌شود.
نکته: لازم به ذکر است که تست سل فری نتیجه مثبت کاذب کمتری نسبت به سایر آزمایشات دارد. با انجام آزمایش سل فری در بهترین آزمایشگاه در ورامین و حومه آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد)، به راحتی می‌توانید به نتایج آزمایش خود اعتماد کنید.
آزمایش‌های تشخیصی سندرم داون (تریزومی 21) در دوران بارداری کدامند؟
از جمله آزمایشات تشخیصی اختلال سندروم داون می‌توان به آزمایش CVS (آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی) و آزمایش آمنیوسنتز اشاره کرد. در ادامه، راجع به هر کدام توضیحاتی ارائه می‌گردد.
-
آزمایش CVS (آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی)
تست CVS (نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی)، یک آزمایش تهاجمی برای غربالگری جنین می‌باشد. در این آزمایش، پزشک با استفاده از یک سوزن نازک از طریق شکم یا یک کانال کوچک از طریق دهانه رحم، نمونه‌ای از بافت جفت را می‌گیرد.
دقت آزمایش CVS در تشخیص نواقص و مشکلات کروموزومی و ژنتیکی خاص، در حدود ۹۹٪ است و در ۹۹ از هر ۱۰۰ زن که این آزمایش را انجام می‌دهند، نتیجه قطعی ارائه می‌دهد. احتمال سقط جنین در این آزمایش در حدود ۱% است.
-
آزمایش آمنیوسنتز
تست آمنیوسنتز (Amniocentesis Test)، یک تست تشخیصی تهاجمی است که معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ بارداری، به‌ویژه برای بانوان بالای ۳۵ سال یا برای مادران دارای سابقه بیماری‌های خانوادگی، انجام می‌شود.
برای انجام آزمایش آمنیوسنتز، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی سلول‌های جنینی است، با استفاده از یک سرنگ نازک برداشته می‌شود. باید توجه داشت که احتمال سقط جنین در این تست وجود دارد (در حدود 1%)، اما با این وجود آزمایش آمنیوسنتز یکی از دقیق‌ترین و بهترین روش‌های غربالگری جنین به شمار می‌رود.
دقت تست آمینیوسنتز در تشخیص ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی در حدود ۹۹٪ است، اما شدت بیماری را اندازه‌گیری نمی‌کند.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش غربالگری تشخیص سندرم داون، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی پارس لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «آزمایش‌های غربالگری برای تشخیص سندروم داون چیست؟» آموختیم
آزمایش غربالگری سندرم داون نقش بسیار مهمی در دوران بارداری دارد و به والدین این امکان را می‌دهد که از وضعیت کروموزومی جنین خود آگاه شوند و برای ادامه مسیر بارداری، تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند.
آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم، به همراه تست‌های پیشرفته‌تری مانند NIPT، CVS و آمنیوسنتز، روش‌های موثری برای شناسایی احتمال یا تشخیص قطعی سندرم داون در جنین هستند. غربالگری‌های غیرتهاجمی، به عنوان مراحل اولیه، هیچ خطری برای جنین ندارند و در صورت مشکوک بودن نتایج، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر می‌توانند اطلاعات نهایی را ارائه کنند.
به این ترتیب، انجام آزمایش غربالگری سندرم داون در بهترین زمان و شرایط ممکن، کمک شایانی به والدین خواهد کرد تا با اطمینان و آمادگی لازم برای آینده فرزند خود برنامه‌ریزی کنند.
مطالعه بیشتر:
آزمایش Array CGh (هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای)
- منابع:
