آیا تا به حال به این فکر کرده‌اید که چگونه می‌توان اختلالات ژنتیکی را پیش از بروز علائم یا حتی پیش از تولد تشخیص داد؟ آزمایش کاریوتایپ، یکی از روش‌های پیشرفته در علم ژنتیک است که به بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها می‌پردازد.
این تست با استفاده از نمونه‌هایی نظیر خون، مایع آمنیوتیک یا مغز استخوان انجام می‌شود و به متخصصان کمک می‌کند تا ناهنجاری‌های ژنتیکی را شناسایی کنند.
از شناسایی سندروم‌هایی مانند داون و ادوارد تا علت‌یابی مشکلات ناباروری و سقط‌های مکرر، کاریوتایپ یا تست سیتوژنتیک نقش مهمی در پیشگیری و مدیریت اختلالات ژنتیکی ایفاء می‌کند.
منظور از آزمایش کاریوتایپ یا تست سیتوژنتیک چیست؟
تست کاریوتایپ یا کاریوتیپ، آزمایشی است که جهت تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها انجام می‌شود. برای انجام این آزمایش، از خون یا مایعات بدن استفاده می‌کنند. کروموزوم‌ها بخش‌هایی از سلول‌های ما هستند که حاوی ژن‌ها می‌باشند و ژن‌ها نیز از dna تشکیل شده‌اند. این ژن‌ها هستند که ویژگی‌ها ما را تعیین می‌کنند.
معمولاً افراد ۲۳ جفت کروموزوم (در مجموع ۴۶ کروموزوم) دارند که هر والدین نیمی از آن را به فرزند منتقل می‌کنند. اما گاهی اوقات افراد ممکن است کروموزوم‌های کمتر یا کروموزوم‌های اضافی داشته باشند، یا ممکن است حاوی کروموزوم‌هایی با اندازه، شکل یا ترتیب غیرعادی باشند. وجود کروموزوم‌های غیرمعمول می‌تواند به معنای داشتن یک بیماری یا اختلال ژنتیکی باشد.
انواع آزمایش‌های کاریوتایپ
از نظر تئوری، آزمایش کاریوتایپ می‌تواند بر روی هر نوع سلولی که قابلیت تکثیر دارد، انجام شود. با این حال، در برخی موارد این فرآیند ممکن است دشوار باشد و انجام آن را محدود یا غیرممکن سازد. در حال حاضر، بسته به اهداف و کاربردهای آزمایشگاهی، روش‌های مختلفی برای بررسی کاریوتایپ وجود دارد که در ادامه به برخی از این روش‌ها اشاره می‌نماییم.
-
کاریوتایپ خون
آزمایش کاریوتایپ خون یکی از رایج‌ترین روش‌ها برای بررسی کروموزوم‌ها در بزرگسالان، نوزادان و کودکان است. در این آزمایش، خون برای ارزیابی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها تحلیل می‌شود. این آزمایش عمدتاً برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ناشی از اختلالات کروموزومی استفاده می‌شود.
علاوه بر این، با توجه به تشخیص پزشک و سابقه خانوادگی ابتلاء به ناهنجاری‌های ژنتیکی یا ازدواج خویشاوندی، آزمایش کاریوتایپ ممکن است برای بررسی‌های پیش از ازدواج و پیش از بارداری نیز انجام گیرد. همچنین این آزمایش برای شناسایی علت ابهامات جنسی و ناباروری در مردان و علل سقط‌های مکرر در زنان بسیار رایج است. در این روش، خون‌گیری معمولاً از طریق خون وریدی با سرنگ انجام می‌شود.
-
کاریوتایپ مایع آمنیوتیک
آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیوتیک یا آمنیوسنتز، به منظور تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از تولد و بررسی سلامت جنین در دوران بارداری انجام می‌شود. در این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن بلند، مقدار کمی مایع آمنیوتیک (مایع محافظ اطراف جنین در رحم) را از بدن مادر خارج می‌کند.
این مایع حاوی سلول‌های جنین است که پس از تکثیر در آزمایشگاه، مورد بررسی قرار می‌گیرند تا مشخص شود آیا جنین به اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم‌ها مبتلاء است یا خیر. این روش بیشتر بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری (در ایران معمولاً حدود هفته 16) انجام می‌شود.
-
کاریوتایپ پرزهای جفتی (CVS)
آزمایش کاریوتایپ پرزهای کوریونی (CVS) یکی از روش‌های مهم برای بررسی اختلالات ژنتیکی جنین است. در این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن بلند، نمونه کوچکی از سلول‌های جنین را از پرزهای جفتی خارج می‌کند. جفت، اندامی است که در دوران بارداری در رحم تشکیل می‌شود و وظیفه تأمین اکسیژن و مواد مغذی برای جنین را بر عهده دارد. سلول‌های گرفته شده از پرزهای جفتی پس از جداسازی از سلول‌های بافت مادر، در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می‌گیرند تا تغییرات بالقوه کروموزومی جنین شناسایی شود.
این آزمایش عمدتاً برای بررسی احتمال ابتلاء جنین به اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، سندروم پاتائو (تریزومی 13) و سایر مشکلات ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد. آزمایش کاریوتایپ CVS معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود.
-
کاریوتایپ مغز استخوان (BM)
آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان (BM) شامل نمونه‌گیری از مغز استخوان است و بیشتر برای افرادی که دچار سرطان‌ها یا اختلالات خونی خاصی مانند لوسمی یا کم‌خونی هستند، استفاده می‌شود. مغز استخوان بافت نرم و اسفنجی می‌باشد که در داخل برخی از استخوان‌ها یافت می‌شود. در این آزمایش، ابتدا ماده‌ای بی‌حس‌کننده به فرد تزریق می‌شود و سپس پزشک با استفاده از یک سوزن مخصوص، نمونه‌ای از مغز استخوان را جمع‌آوری می‌کند.
این نوع آزمایش برای شناسایی نوع خاصی از سرطان‌ها یا اختلالات خونی مورد استفاده قرار می‌گیرد و می‌تواند به ارزیابی پیش‌آگهی‌های مربوط به سرطان خون، تشخیص اختلالات کروموزومی و رده‌بندی انواع سرطان خون کمک کند. همچنین، این آزمایش برای بررسی تأثیر درمان‌های انجام‌شده و ارزیابی میزان پیشرفت بیماری نیز کاربرد دارد.
نکته: انتخاب بهترین آزمایشگاه ورامین و حومه آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) برای انجام آزمایش کاریوتایپ، به دلیل داشتن امکانات پیشرفته و تکنسین‌های باتجربه، سبب کسب نتایج آزمایشگاهی دقیق می‌شود.
اهمیت استفاده از تست کاریوتایپ چیست؟
متخصصین با استفاده از این تست می‌توانند وضعیت کروموزوم‌ها را بررسی کنند و تشخیص دهند که آیا کروموزوم‌ها به درستی و به تعداد صحیح در کنار هم قرار گرفته‌اند یا نه. در صورتی که کروموزوم‌ها با استانداردهای تعیین شده مطابقت نداشته باشند، ممکن است با کروموزوم‌های ناقص مواجه شویم که می‌تواند نشان‌دهنده اختلالات ژنتیکی باشد.
این آزمایش برای شناسایی انواع اختلالات ژنتیکی، از جمله موارد زیر به کار می‌رود:
- سندروم داون
- سندروم پاتائو
- سندروم ترنر
- سندروم ادوارد
- سندروم کلاین فلتر
- کروموزوم فیلادلفیا
بنابراین، آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شود و با استفاده از تشخیص ژنتیکی قبل از تولد، می‌توان از سلامت جنین پس از تولد اطمینان حاصل نمود.
انجام تست سیتوژنتیک یا کاریوتایپ برای چه کسانی نیاز است؟
همانطور که گفته شد، آزمایش کاریوتایپ به بررسی کروموزوم‌ها می‌پردازد. در ذیل، مواردی که انجام تست کاریوتایپ توصیه می‌شود، بیان می‌گردد:
- برای بزرگسالان، در صورت داشتن مشکلات ناباروری (مردانه یا زنانه) که ممکن است ناشی از اختلالات ژنتیکی باشد.
- برای بزرگسالان در صورت ابتلاء به برخی سرطان‌ها یا اختلالات خونی مانند کم‌خونی، لوسمی، لنفوم یا میلوم متعدد (مولتیپل میلوما)، که می‌توانند باعث تغییرات کروموزومی شوند، انجام این تست نیاز است.
- بزرگسالان دارای سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی.
- برای جنین‌هایی که والدین آنها بالای 35 سال سن دارند یا دارای والدین با اختلالات ژنتیکی یا سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی هستند.
- جنین‌هایی که در اواخر بارداری یا هنگام تولد فوت می‌کنند (برای مشخص شدن اینکه علت فوت ناشی از اختلال ژنتیکی است یا نه).
- برای نوزادان یا کودکان خردسالی که علائم اختلال ژنتیکی را نشان دهند.
پاتولوژیست‌ها یا متخصصان ژنتیک نمونه‌ها را بررسی می‌نمایند و نتایج را گزارش می‌کنند. انتخاب بهترین آزمایشگاه در ورامین و مناطق اطراف آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) سبب کسب نتایج دقیق آزمایشگاهی می‌گردد.
برای انجام آزمایش سیتوژنتیک نیاز به آمادگی خاصی است؟
برای انجام این تست نیاز به آمادگی خاصی نیست و ناشتا بودن فرد لازم نمی‌باشد. با این حال، در برخی موارد ممکن است که پزشک براساس شرایط فرد از او بخواهد قبل از انجام تست ناشتا باشد.
از آنجایی که نتایج تست سیتوژنتیک ممکن است از لحاظ روانی تأثیرات بدی را به روی برخی افراد بگذارد، لذا برخی افراد برای پیشگیری از این موضوع تصمیم می‌گیرند که پیش از انجام تست کاریوتایپ با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند. استفاده از مشاوره ژنتیک قبل از انجام تست کاریوتایپ به شما کمک می‌کند تا از مزایا و خطرات این تست آشنا شوید.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش کاریوتایپ، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی پارس لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) چیست؟» آموختیم
آزمایش کاریوتایپ یکی از آزمایشات مهم در تشخیص و مدیریت اختلالات ژنتیکی است. این تست به متخصصان امکان می‌دهد تا ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کرده و اطلاعات دقیق‌تری درباره وضعیت سلامت جنین، نوزاد یا بزرگسالان به دست آورند.
از بررسی علت ناباروری و سقط‌های مکرر تا شناسایی بیماری‌های ژنتیکی پیش از تولد، این آزمایش نقشی کلیدی در افزایش دقت تشخیصی و تصمیم‌گیری‌های پزشکی ایفاء می‌کند.
استفاده از آزمایشگاه مجهز در ورامین و مشاوره با متخصصان ژنتیک می‌تواند به کسب نتایج دقیق‌تر و کاهش نگرانی‌های احتمالی کمک کند.
- منابع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21556-karyotype-test
