آزمایش بررسی ژن JAK2 چیست؟

آزمایش بررسی ژن JAK2 یکی از تست‌های ژنتیکی است که برای تشخیص جهش‌های مرتبط با بیماری‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) انجام می‌شود. ژن JAK2، نقش مهمی در تنظیم تولید سلول‌های خونی ایفاء می‌کند و جهش در این ژن می‌تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلول‌های خونی شود.

از آنجایی که جهش‌های JAK2 در بیماری‌هایی مانند پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی ضروری و میلوفیبروز اولیه شایع است، این آزمایش (تست جهش JAK2) به پزشکان در تشخیص دقیق این بیماری‌ها و تعیین بهترین روش درمان کمک می‌کند. همچنین، نتایج این تست برای پیش‌بینی خطر و مدیریت روند درمان در بیماران مفید است.

در این مقاله، به بررسی آزمایش JAK2، کاربرد تست JAK2، انواع مختلف این آزمایش و تفسیر نتایج آزمایش بررسی ژن JAK2 می‌پردازیم و توضیحات لازم را ارائه می‌دهیم.

آزمایش بررسی ژن  JAK2با چه هدفی انجام می‌شود؟ (کاربرد تست JAK2)

آزمایش جهش JAK2، یک آزمایش تشخیصی است که برای شناسایی جهش‌ها در ژن Janus kinase 2 (JAK2) انجام می‌شود. این ژن، یک پروتئین تیروزین کیناز را کد می‌کند که در تحریک رشد سلولی و تقسیم، به ویژه در تنظیم تولید سلول‌های خونی در مغز استخوان نقش دارد.

در این آزمایش، جهش‌های موجود در اگزون ۱۲ و جهش V617F موجود در اگزون ۱۴ ژن JAK2 مورد بررسی قرار می‌گیرند. این جهش‌ها باعث تغییر عملکرد پروتئین و در نتیجه رشد غیرقابل کنترل سلول‌های خونی می‌شوند.

جهش‌ها در ژن JAK2 به طور معمول با نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) مرتبط هستند و انواعی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (مانند پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتوز اولیه یا اساسی و میلوفیبروز اولیه) ایجاد می‌کنند.

هدف اصلی از انجام تست بررسی ژن JAK2، تشخیص، پیش‌بینی خطر و مدیریت درمانی بیماری‌های نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) است. در ادامه، برخی از این بیماری‌های نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شرح می‌دهیم.

• پلی‌سیتمی ورا (PV)

پلی‌سیتمی ورا (Polycythemia Vera) یک بیماری است که در آن تولید گلبول‌های قرمز در مغز استخوان به طور غیرطبیعی افزایش می‌یابد. در بیشتر بیماران مبتلاء بهPV ، جهش JAK2 شناسایی می‌شود.

میانگین سن تشخیص پلی‌سیتمی ورا 60 سال است و این بیماری در مردان نسبت به زنان شایع‌تر است. در مراحل پیشرفته، بیماران ممکن است با علائمی مانند سر درد، تنگی نفس، خونریزی، سرگیجه، خارش و بزرگ شدن طحال روبرو شوند. همچنین به دلیل غلیظ شدن خون، احتمال ایجاد لخته و سکته در این بیماران بالا است.

• ترومبوسیتمی ضروری یا اساسی (ET)

ترومبوسیتمی ضروری (Essential Thrombocytemia) یک بیماری می‌باشد که به علت تولید بیش از حد پلاکت‌ها در مغز استخوان ایجاد می‌گردد و این موضوع می‌تواند منجر به تشکیل لخته‌های خون در اندام‌های مختلف بدن شود. میانگین سن تشخیص این بیماری در 60 سالگی است و در خانم‌ها نسبت به آقایان شایع‌تر می‌باشد.

در بخشی از بیماران مبتلاء به ET، جهش JAK2 مشاهده می‌شود که این جهش به تمایز این بیماری از سایر علل ترومبوسیتوز، مانند ترومبوسیتوز واکنشی، کمک می‌کند.

• میلوفیبروز اولیه  (PMF)

میلوفیبروز اولیه (Primary Myelofibrosis)، اختلالی است که در آن مغز استخوان به دلیل فیبروز (زخم یا ضخیم شدن بافت) توانایی تولید طبیعی سلول‌های خونی را از دست می‌دهد. در درصد قابل توجهی از بیماران مبتلاء به این بیماری، جهش JAK2 شناسایی می‌شود.

افراد مبتلاء به این بیماری ممکن است دچار کم‌خونی (کمبود آهن)، کاهش پلاکت‌ها و عفونت، به دلیل کاهش تولید سلول‌های خونی و از بین رفتن سریع آنها شوند. میانگین سن تشخیص بیماری در 67 سالگی است و در درصد قابل توجهی از بیماران مبتلا به این بیماری، جهش JAK2 شناسایی می‌گردد.

تست ژن  JAK2جهت بررسی اثربخشی داروهای مهارکننده JAK2 (به‌ویژه در بیمارانی که تحت درمان میلوفیبروز قرار دارند) هم مورد استفاده قرار می‌گیرد. علاوه بر این، آزمایش جهش JAK2 می‌تواند به پزشکان کمک کند تا تصمیمات درمانی مناسبی (به‌ویژه در رابطه با انتخاب نوع درمان بر اساس وجود یا عدم وجود این جهش) اتخاذ نمایند. بنابراین، این آزمایش نه تنها در شناسایی بیماری موثر است، بلکه می‌تواند اطلاعات مهمی در مورد روند بیماری و پاسخ بیمار به درمان در اختیار پزشکان قرار دهد. انتخاب بهترین آزمایشگاه در ورامین و مناطق اطراف آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) به کسب نتایج دقیق و درست آزمایشگاهی کمک می‌نماید.

انواع آزمایش JAK2

آزمایش JAK2 به دو نوع کیفی (Qualitative) و کمی (Quantitative) تقسیم می‌شود که هرکدام اهداف و کاربردهای خاص خود را دارند:

• آزمایش کیفی (Qualitative): در این نوع آزمایش برای تشخیص وجود یا عدم وجود جهش ژن JAK2 و تشخیص نوع بیماری، DNA استخراج شده از سلول های خونی مورد بررسی قرار می‌گیرد.
• آزمایش کمی (Quantitative): این آزمایش علاوه بر شناسایی جهش، میزان یا تعداد سلول‌های خونی که این جهش را دارند نیز اندازه‌گیری می‌کند. آزمایش کمی برای ارزیابی پیشرفت بیماری و بررسی میزان پاسخ بیمار به درمان‌ها مفید می‌باشد.

انجام آزمایش بررسی ژن JAK2 نیاز به آمادگی خاصی دارد؟

برای انجام این آزمایش، نیازی به آمادگی خاصی از طرف بیمار وجود ندارد. نمونه مورد نیاز برای انجام این آزمایش شامل 5 سی‌سی خون حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و 1 تا 2 سی‌سی از مغز استخوان حاوی EDTA است.

نتایج این آزمایش معمولاً طی هفت روز کاری پس از نمونه‌گیری آماده و در اختیار پزشک یا بیمار قرار می‌گیرد.

نکته: انتخاب بهترین آزمایشگاه در ورامین و مناطق اطراف آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد)، به دلیل برخورداری از امکانات مناسب و پیشرفته، به کسب نتایج مورد اعتماد آزمایشگاهی کمک می‌کند.

نتایج تست بررسی ژن JAK2 چگونه تفسیر می شوند؟

نتایج آزمایش جهش JAK2 به صورت مثبت یا منفی ارائه می‌شود:

• نتیجه مثبت: وجود جهش در ژن JAK2 نشان‌دهنده احتمال بالای ابتلاء به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) مانند پلی‌سیتمی ورای، ترومبوسیتمی ضروری یا میلوفیبروز اولیه است.
• نتیجه منفی: عدم شناسایی جهش‌های قابل تشخیص در ژن JAK2 به این معناست که بیمار فاقد جهش‌های مورد بررسی است.

نکته: منفی بودن نتیجه تست جهش JAK2، دلیلی بر رد قطعی ابتلاء به بیماری‌های نئوپلاسمی میلوپرولیفراتیو (MPN) نیست؛ زیرا درصدی از بیماران مبتلاء به این بیماری‌ها ممکن است JAK2-negative باشند و از طرفی دیگر، این آزمایش قادر به بررسی تمام جهش‌های این ژن نیست. به ویژه در مواردی از بیماران مبتلاء به ترومبوسیتمی ضروری (ET) و میلوفیبروز اولیه (PMF) که آزمایش JAK2 V617F در آنها منفی است، توصیه می‌شود ژن‌های CALR و MPL نیز از نظر جهش مورد بررسی قرار گیرند.

برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و  انجام آزمایش بررسی ژن JAK2، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی پارس لب تماس بگیرید.

آنچه از مقاله «آزمایش بررسی ژن JAK2 چیست؟» آموختیم

آزمایش بررسی ژن JAK2، یک تست مهم در تشخیص و مدیریت اختلالات مغز استخوان، معروف به بیماری‌های میلوپرولیفراتیو، است. نتایج این تست، به‌صورت مثبت یا منفی، اطلاعات مهمی در خصوص وجود یا عدم وجود جهش‌های مرتبط ارائه می‌دهد.

نتیجه مثبت در تست جهش JAK2، احتمال بالای ابتلاء به MPN را نشان می‌دهد. نتیجه منفی در این آزمایش هم به معنای رد قطعی بیماری نیست و ممکن است نیاز به آزمایش‌های تکمیلی مانند بررسی جهش‌های CALR یا MPL وجود داشته باشد.

این تست نه‌ تنها برای تشخیص بیماری، بلکه برای ارزیابی پاسخ بیمار به درمان و نظارت بر پیشرفت بیماری نیز کاربرد دارد. انجام این آزمایش در آزمایشگاه‌های معتبر با تجهیزات پیشرفته (مانند پارس لب به عنوان بهترین آزمایشگاه ورامین)، دقت و صحت نتایج را تضمین می‌کند.

• منابع:

https://www.topdoctors.co.uk/medical-dictionary/jak2-mutation-test