اهمیت آزمایش سل فری یا NIPT در دوران بارداری چیست؟

در دوران بارداری، شناخت وضعیت سلامت جنین و اطمینان از عدم وجود اختلالات کروموزومی برای همه والدین‌ها دغدغه‌ اصلی می‌باشد. انجام آزمایش NIPT (آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد) یا همان آزمایش سل فری (Cell-Free DNA)، یکی از بهترین گزینه‌ها برای کاهش دغدغه مادران باردار است.

این آزمایش با یک روش کاملاً ایمن و غیرتهاجمی انجام می‌شود و با استفاده از نمونه‌ی خون مادر، احتمال وجود برخی از اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ را بررسی می‌کند.

تست سل فری از هفته‌ دهم بارداری انجام‌پذیر است و با بررسی قطعات کوچک دی‌ان‌ای جنین که در خون مادر جریان دارد، اطلاعات ژنتیکی دقیق و قابل اعتمادی را ارائه می‌دهد. از دیگر ویژگی‌های این آزمایش می‌توان به توانایی تشخیص جنسیت جنین و عدم نیاز به ناشتا بودن اشاره کرد، که آن را به روشی سریع، ایمن و بدون خطر برای مادر و جنین تبدیل می‌کند.

این آزمایش خصوصاً برای مادرانی که در معرض ریسک بالای مشکلات ژنتیکی قرار دارند یا در تست‌های غربالگری اولیه نتایج غیرطبیعی داشته‌اند، توصیه می‌شود و به والدین این امکان را می‌دهد تا با آگاهی بیشتر، برای مراقبت از جنین و بارداری خود تصمیم بگیرند.

آزمایش NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یا آزمایش سل فری (Cell Free DNA) چیست؟

تست NIPT یک آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد می‌باشد که در دوران بارداری برای ارزیابی احتمال وجود اختلالات کروموزومی در جنین تجویز می‌گردد. تست سل فری یک تست غربالگری می‌باشد و بدون ایجاد خطر برای مادر یا جنین، از طریق گرفتن نمونه خون مادر، که حاوی تکه‌هایی از DNA جنین است، انجام می‌شود. هدف از انجام آزمایش NIPT، بررسی احتمال ابتلاء جنین به اختلالاتی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتاو) است. همچنین این آزمایش می‌تواند جنسیت جنین را نیز تعیین کند.

آزمایش NIPT که به عنوان آزمایش DNA بدون سلول (cfDNA) نیز شناخته می‌شود، تنها احتمال وجود اختلال را تخمین می‌زند و تشخیص قطعی نمی‌دهد. انجام این آزمایش اختیاری است و پزشک اطلاعات لازم را در اختیار والدین می‌گذارد تا آنها بتوانند تصمیمی آگاهانه درباره‌ انجام آن بگیرند.

دلیل اهمیت انجام آزمایش سل فری یا آزمایش NIPT در دوران بارداری

انجام تست سل فری در دوران حاملگی به دلیل مزیت‌هایی که دارد، مهم و پراهمیت است. در ادامه، برخی از مزیت‌ها و دلایل اهمیت تست NIPT بیان می‌شود.

• کمک به غربالگری زودهنگام

انجام آزمایش NIPT از هفته‌ی دهم بارداری امکان‌پذیر است و با دقت بالا می‌تواند خطر برخی از اختلالات کروموزومی در جنین، از جمله فیبروز سیستیک، سندروم ایکس شکننده (بیماری X)، سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 که مهمترین اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شوند، را شناسایی کند.

برای کسب نتایج آزمایش NIPT به طور دقیق، انتخاب بهترین آزمایشگاه ضروری است. انجام آزمایش سل فری در بهترین آزمایشگاه ورامین و حومه آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) به دلیل برخورداری از امکانات خوب و مناسب، منجر به کسب اطلاعات دقیق نسبت به سلامت جنین می‌شود.

• غیرتهاجمی و ایمن بودن آزمایش سل فری

در آزمایش NIPT، قطعات کوچکی از DNA جنین که در خون مادر وجود دارد، تحلیل می‌شود. از آنجایی که این تست با گرفتن یک نمونه خون از مادر انجام می‌شود و نیاز به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز ندارد، بنابراین هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد نمی‌کند.

• امکان تشخیص جنسیت جنین

آزمایش سل فری علاوه بر بررسی اختلالات کروموزومی، می‌تواند جنسیت جنین را نیز تعیین کند. تشخیص جنسیت جنین برای بسیاری از والدین مهم است و به برنامه‌ریزی‌های بارداری و آماده‌سازی آنها کمک می‌نماید.

• دقت بالا آزمایش سل فری

آزمایش NIPT از دقت بالایی برخوردار است. دقت این تست برای شناسایی سندرم داون حدود 99٪ است و نتایج مثبت کاذب کمتری نسبت به سایر تست‌ها دارد. به همین دلیل، یکی از گزینه‌های بسیار مطمئن برای تشخیص اولیه‌ اختلالات ژنتیکی و کروموزومی می‌باشد.

در کل، انجام آزمایش سل فری برای همه مادران، به خصوص مادران در معرض خطر بالای داشتن جنین با اختلالات ژنتیکی به دلیل داشتن سابقه خانوادگی یا نتایج نامطلوب از آزمایشات غربالگری قبلی، توصیه می‌شود.

نکته: اگر تست سل فری احتمال یک اختلال کروموزومی را نشان دهد، ممکن است پزشک انجام آزمایش‌های تشخیصی دیگر مانند آزمایش آمنیوسنتز یا آزمایش CVS را پیشنهاد دهد تا به طور قطعی تشخیص داده شود

انجام تست NIPT برای چه کسانی ضروری است؟

انجام تست سل فری برای همه مادران باردار الزامی نیست، اما برای برخی از مادران با شرایط خاص ضروری می‌باشد. شرایطی که در آنها انجام این آزمایش توصیه می‌شود شامل موارد زیر است:

• مادران ۳۵ سال و بالاتر
• نتایج مثبت در تست‌های غربالگری اولیه و دوم
• وجود سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی
• وجود یافته‌های غیرطبیعی در سونوگرافی
• مادرانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند
• داشتن سابقه بیماری تریزومی در فرزندان قبلی
• زنانی که با استفاده از روش‌های کمک باروری باردار شده‌اند
• زنانی که قبلاً سقط مکرر جنین را تجربه کرده‌اند

این شرایط نشان‌دهنده نیاز به دقت بیشتر در تشخیص مشکلات احتمالی جنین می‌باشد.

نکته: انتخاب آزمایشگاه مناسب برای دستیابی به نتایج دقیق آزمایشگاهی اهمیت زیادی دارد. به همین دلیل، انجام آزمایش دوران بارداری در بهترین آزمایشگاه‌ در ورامین و حومه آن (مانند پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) به دلیل برخورداری از کادر مجرب و حرفه‌ای، ضروری می‌باشد.

برای آزمایش NIPT ناشتا بودن شرط است؟

برای انجام آزمایش سل فری (NIPT) نیازی به ناشتا بودن نیست و بهتر است قبل از انجام آزمایش، مقدار کافی آب و غذا مصرف شود. با انجام آزمایش سل فری از هفته 10 بارداری، برای پدر و مادر جنین این امکان فراهم می‌شود که اطلاعات مهمی را در مورد وضعیت جنین در مراحل اولیه بارداری دریافت کنند. همچنین، نتایج آزمایش NIPT به والدین کمک می‌کند تا برای اقدام‌های بعدی تصمیم درست‌تری بگیرند.

آزمایش سل فری برای دوقلوها هم قابل انجام می‌باشد؟

تست NIPT برای دوقلوها هم قابل انجام است، اما باید نکاتی را در نظر داشت:

1. اگر دوقلوها همسان (تک تخمکی) باشند، نتایج آزمایش دقت بیشتری دارد و مشابه بارداری تک قلو است.
2. اگر دوقلوها غیرهمسان باشند، دقت آزمایش کاهش می‌یابد. بنابراین، دقت آزمایش سل فری برای دوقلوها غیرهمسان برای سندرم داون تا 70%، برای سندرم ادوارد تا 50% و برای سندرم پاتو تا 33% خواهد بود.

آزمایش سل فری در منزل:

آزمایش سل فری (cfDNA) یک روش غیرتهاجمی برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین است که از هفته دهم بارداری قابل انجام است. در این آزمایش، DNA آزاد جنین که از جفت وارد خون مادر شده، مورد تحلیل قرار می‌گیرد و می‌تواند به شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون کمک کند. انجام آزمایش سل فری در منزل به کمک کیت‌های مخصوص خون‌گیری از نوک انگشت یا با استفاده از خون‌گیری توسط کارشناس در منزل امکان‌پذیر است. نمونه خون پس از جمع‌آوری، به آزمایشگاه تخصصی ارسال می‌شود و نتایج معمولاً در چند روز آماده می‌شوند. رعایت بهداشت، استفاده از تجهیزات استریل و انجام آزمایش طبق دستورالعمل‌ها برای دستیابی به نتیجه‌ای دقیق بسیار مهم است.

ارتباط سندروم داون و آزمایش سل فری:

سندروم داون ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ جنین است. آزمایش سل فری با تحلیل DNA آزاد جنین در خون مادر می‌تواند این ناهنجاری کروموزومی را شناسایی کند. این آزمایش یکی از دقیق‌ترین و غیرتهاجمی‌ترین روش‌ها برای تشخیص پیش از تولد سندروم داون است و می‌تواند با دقت بالا احتمال وجود این سندروم را مشخص کند. از آنجا که این روش به نمونه‌گیری مستقیم از جنین نیازی ندارد، خطرات آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز را ندارد و به همین دلیل برای بسیاری از مادران باردار گزینه‌ای ایمن و قابل اطمینان است.

برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش سل فری و NIPT، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی پارس لب تماس بگیرید.

آنچه از مقاله «اهمیت آزمایش سل فری یا nipt در دوران بارداری چیست؟» آموختیم

آزمایش سل فری یا آزمایش NIPT، اهمیت بسزایی در بررسی وضعیت سلامت جنین و تشخیص زودهنگام اختلالات کروموزومی در دوران بارداری دارد. این آزمایش، با ارائه اطلاعات دقیق از احتمال وجود اختلالاتی چون تریزومی 21، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳، بدون ایجاد خطر برای مادر و جنین، اطمینان خاطر بیشتری به والدین می‌دهد.

از آنجا که برای انجام این آزمایش نیازی به ناشتا بودن نیست و از طریق نمونه‌گیری خون مادر انجام می‌شود و خطر خاصی ندارد، برای تمامی مادران، به‌ویژه آنهایی که فرزندشان دارای ناهنجاری ژنتیکی است یا در نتیجه آزمایش غربالگری یا سونوگرافی ناهنجاری‌های ژنتیکی مشاهده شده، مناسب می‌باشد.

تست NIPT یک راهکار مطمئن برای والدینی است که تمایل دارند پیش از تولد، از سلامت کروموزومی فرزند خود اطمینان یابند و با آگاهی بیشتر، برای مراحل بعدی بارداری تصمیم‌گیری کنند.

انتخاب بهترین آزمایشگاه ورامین و حوزه آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) برای انجام این تست نیز نقش کلیدی در کسب نتایج دقیق و قابل اعتماد دارد و به والدین کمک می‌کند تا با آرامش بیشتری مراحل بارداری را طی کنند.

• منابع:

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test