اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال پیچیده می‌باشد که بر تعاملات اجتماعی و مهارت‌های ارتباطی افراد اثر می‌گذارد. اوتیسم ممکن است در هر سنی شناسایی شود، اما علائم آن معمولاً در سال‌های ابتدایی زندگی نمایان می‌گردد.
با پیشرفت تحقیقات علمی، نقش ژنتیک در این اختلال به‌طور فزاینده‌ای مورد توجه قرار گرفته است. اما پرسش مهمی که مطرح می‌شود این است که آیا اوتیسم ارثی است؟ و اگر ارثی است، نقش والدین در انتقال آن چیست؟
این مقاله به بررسی ژنتیکی بودن یا نبودن اختلال اوتیسم و به ارث رسیدن این اختلال از پدر یا مادر به فرزندان می‌پردازد و تلاش می‌کند تا به این سؤال پاسخ دهد که آیا اوتیسم بیشتر از سمت مادر به ارث میرسد یا پدر.
اختلال اوتیسم چیست؟
اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder) که به آن اوتیسم یا درخودماندگی هم می‌گویند، یک اختلال عصبی و رشدی می‌باشد که بر نحوه ارتباط، تعامل با دیگران، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد. اوتیسم ممکن است در هر سنی تشخیص داده شود، اما به عنوان یک اختلال رشدی شناخته می‌گردد؛ زیرا علائم آن معمولاً در دو سال اول زندگی ظاهر می‌شوند.
اوتیسم به عنوان یک اختلال «طیفی» شناخته می‌شود؛ چرا که نوع و شدت علائم آن در افراد بسیار متفاوت و گوناگون است. طبق داده‌های سال 2020 در ایالات متحده، حدود 1 نفر از هر 36 کودک در این کشور اوتیسم دارند.
علت بروز اختلال اوتیسم
پژوهشگران هنوز علت واحدی برای اوتیسم پیدا نکرده‌اند. به نظر میرسد اوتیسم نتیجه ترکیبی از عوامل ژنتیکی و برخی عوامل مرتبط با بارداری، زایمان و رویدادهای پیش از تولد که به آنها گاهی «عوامل محیطی» می‌گویند، باشد. این عوامل به نوعی با هم تعامل می‌کنند و باعث تغییراتی در مغز می‌شوند که مرتبط با اوتیسم است.
-
آیا اختلال اوتیسم ژنتیکی است و ژنتیک در بروز آن نقش دارد؟
اوتیسم یا درخودماندگی یک اختلال ژنتیکی است، اما دلایل ژنتیکی اوتیسم پیچیده می‌باشند. این اختلال برخلاف بیماری‌های دیگر که یک تغییر ژنی خاص دارد (مثل فیبروز کیستیک)، به تغییرات ژنی متعددی مرتبط است. افراد دارای اوتیسم ممکن است یک یا چند تغییر ژنی داشته باشند که در تفاوت‌های مغزی آنها نقش دارند.
اوتیسم یک اختلال پیچیده است که حدود 100 ژن می‌توانند در بروز آن تأثیرگذار باشند. بررسی DNA به اصطلاح غیرکدکننده نشان می‌دهد که تغییرات در مناطقی که فعالیت ژن را تنظیم می‌کنند نیز می‌تواند به بروز اوتیسم کمک کند.
حدود 80% از موارد اوتیسم به جهش‌های ژنتیکی ارثی مرتبط هستند، یعنی این اختلال از والدین به فرزند منتقل می‌شود. 20% باقی‌مانده از موارد اوتیسم به جهش‌های ژنتیکی غیر ارثی مربوط می‌شوند که به طور خود به خود در دوران رشد جنین یا بعد از تولد ایجاد می‌شوند.
آزمایش ژنتیکی ممکن است هیچ تغییر مرتبط با اوتیسم را نشان ندهد. این امر به این معنا نیست که علت ژنتیکی منتفی می‌باشد؛ بلکه ممکن است دانشمندان هنوز همه تغییرات ژنتیکی مرتبط را شناسایی نکرده باشند.
آیا اوتیسم ارثی می‌باشد؟
این امکان وجود دارد که اوتیسم ارثی باشد؛ زیرا الگوهایی در بین خواهر و برادرها دیده می‌شود. همانطور که گفته شد، اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل تغییرات یا جهش‌هایی در ژن‌های خاص ایجاد می‌شود. این تغییرات در ژن‌های خاصی بر نحوه عملکرد مغز کودک تأثیر می‌گذارند.
این تغییرات ژنتیکی ممکن است برای اولین بار در ژن‌های کودک ظاهر شوند و از والدین به ارث نرسیده باشند. در عین حال، ممکن است والدین این تغییرات ژنتیکی را به فرزندان خود منتقل کنند.
بنابراین، اختلال طیف اوتیسم می‌تواند ارثی باشد.
نکته: اوتیسم می‌تواند ژنتیکی و در برخی موارد ارثی باشد، اما همیشه این دو مفهوم به یک معنا نیستند. انجام آزمایشات ژنتیکی کودک در بهترین آزمایشگاه ورامین و حومه آن (پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد) به کسب نتایج آزمایشگاهی دقیق و تشخیص درست اختلال ژنتیکی کمک می‌کند.
-
آیا اوتیسم از مادر به ارث میرسد یا پدر؟
اوتیسم می‌تواند هم از مادر و هم از پدر به ارث برسد، در برخی از مطالعات، مشاهده شده است که زنانی که ویژگی‌های خفیف اوتیسم دارند، ممکن است ژن‌های مرتبط با اوتیسم را به فرزندان خود منتقل کنند، حتی بدون اینکه خودشان مبتلاء به اوتیسم باشند.
همچنین، تصور می‌شود که زنان می‌توانند این ژن‌ها را حمل کنند بدون اینکه علائم بیماری را نشان دهند، اما وقتی این ژن‌ها به پسران منتقل می‌شوند، پسران ممکن است علائم اوتیسم را بروز دهند.
با این حال، برخی تحقیقات نشان داده‌اند که انتقال این اختلال از پدر (به‌ویژه از پدرانی که خود اوتیستیک نیستند) نیز وجود دارد و جهش‌های ژنتیکی مرتبط با اوتیسم ممکن است از پدر به فرزند منتقل شوند.
مطالعه‌ای که توسط محققان UCLA انجام شد، نشان داد که خواهر و برادرهای مبتلاء به اوتیسم معمولاً ژنوم پدر خود را با احتمال بیشتری نسبت به ژنوم مادر خود به اشتراک می‌گذارند. با این حال، این تحقیق به طور قطعی نمی‌گوید که در همه موارد پدر ژن اوتیسم را منتقل می‌کند، بلکه نشان می‌دهد که در مواردی، ژن اوتیسم بیشتر از پدر به فرزند منتقل می‌شود.
در کل می‌توان گفت که اوتیسم می‌تواند از هر دو والد به فرزند منتقل شود. همچنین، در مورد اینکه کدام یک از مادر یا پدر تاثیر بیشتری در انتقال اوتیسم دارند، باید گفت که هنوز یک نظر قطعی وجود ندارد.
برخی از عواملی که خطر اوتیسم را افزایش می‌دهند (عوامل موثر بر افزایش احتمال بروز اوتیسم)
ژنتیک نقش کلیدی در بروز اختلال طیف اوتیسم دارد، اما این تأثیر به طور دقیق و قطعی از طریق تنها یک یا چند ژن خاص قابل توضیح نیست و ممکن است ترکیبی از ژن‌های مختلف و عوامل محیطی در بروز آن موثر باشند.
عوامل مختلفی می‌توانند احتمال بروز اوتیسم را بیشتر کنند. برخی از عواملی که خطر بروز اوتیسم را افزایش می‌دهند، عبارتند از:
- بارداری در سن بالای 35 سال
- بارداری در فاصله کمتر از 12 ماه پس از تولد فرزند قبلی
- دیابت بارداری
- خونریزی در دوران بارداری
- مصرف برخی داروها (مانند والپروات) در دوران بارداری
- رشد کمتر از حد انتظار جنین در رحم
- کاهش اکسیژن‌رسانی به جنین در دوران بارداری یا زایمان
- زایمان زودرس
این عوامل ممکن است به طور مستقیم در نحوه رشد مغز جنین تأثیر بگذارند یا عملکرد ژن‌های خاصی را تغییر دهند که منجر به تفاوت‌های مغزی مرتبط با اوتیسم می‌شود. با انجام آزمایش‌های ژنتیکی در معتبرترین آزمایشگاه ورامین و مناطق اطراف آن، از جمله پاکدشت، قرچک، پیشوا و جوادآباد، می‌توان به نتایج دقیق آزمایشگاهی دست یافت و اختلالات ژنتیکی را به درستی تشخیص داد. بهره‌مند شدن از خدمات مشاوره ژنتیک بهترین آزمایشگاه ورامین نیز می‌تواند خطرات بروز بیماری ژنتیکی را در فرزندان کاهش دهد و کمک‌کننده ظاهر شود.
آیا آزمایش تشخیص اوتیسم وجود دارد؟
هیچ آزمایش آزمایشگاهی خاصی برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد. تست‌های ژنتیکی ممکن است برای شناسایی تغییرات ژنی مرتبط با اوتیسم انجام شود، اما این تست‌ها تشخیص‌دهنده اوتیسم نیستند.
برای تشخیص دقیق، لازم است که به یک پزشک متخصص رشد کودک مراجعه شود. پزشک متخصص با انجام ارزیابی‌های استاندارد مانند آزمون تشخیص اوتیسم (ADOS) به تشخیص ابتلاء فرزند شما به اوتیسم کمک می‌کند.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش ژنتیک اوتیسم، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی پارس لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا از مادر؟ تاثیر ژنتیک چیست؟» آموختیم
اوتیسم یک اختلال پیچیده است که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. شواهد نشان می‌دهند که این اختلال می‌تواند هم از مادر و هم از پدر به ارث برسد، اما تعیین نقش دقیق هر کدام به دلیل پیچیدگی ژنتیکی آن دشوار است.
برخی از تحقیقات نشان داده‌اند که زنان می‌توانند عوامل ژنتیکی مرتبط با اوتیسم را بدون بروز علائم آشکار به فرزندان خود منتقل کنند، در حالی که مطالعات دیگر انتقال جهش‌های ژنتیکی مرتبط با اوتیسم را از پدرانی که خود مبتلاء به اوتیسم نیستند، نشان داده‌اند. این یافته‌ها بیانگر آن هستند که اوتیسم می‌تواند از هر دو والد به ارث برسد و تأثیر والدین بسته به شرایط ژنتیکی خاص متفاوت است.
در نهایت، تحقیقات علمی همچنان در حال گسترش است و دانش ما درباره نقش ژنتیک در اوتیسم هر روز تکمیل‌تر می‌شود. مهمتر از همه، تشخیص زودهنگام و انجام اقدامات درمانی مناسب می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلاء به اوتیسم کمک شایانی کند.
- منابع:
